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神経遗伝学、筋萎缩性侧索硬化症、脊髄小脳変性症
【最近のハイライト】
筋萎缩性侧索硬化症の原因遗伝子として翱笔罢狈、尝搁笔12、脊髄小脳失调症の原因として颁础颁狈础1骋を同定しました。
【分子疫学研究分野】&苍产蝉辫;
| 氏 名 | 职名 | |
| KUME Kodai | 准教授 | |
【研究室主要论文】
?CGG repeat expansion in LRP12 in amyotrophic lateral sclerosis. Am J Hum Genet. 2023 Jul 6;110(7):1086-1097. doi: 10.1016/j.ajhg.2023.05.014.
?A mutation in the low voltage-gated calcium channel CACNA1G alters the physiological properties of the channel, causing spinocerebellar ataxia. Mol Brain. 2015 Dec 29;8:89. doi: 10.1186/s13041-015-0180-4.
?Mutations of optineurin in amyotrophic lateral sclerosis. Nature. 2010 May 13;465(7295):223-6. doi: 10.1038/nature08971.
【教育内容】
遗伝学、疾患原因遗伝子解析
【研究内容】
遗伝性神経疾患の原因遗伝子の解析を行っています。
